Modérateur : Teddy

par Aurélia
#129
Bonjour à tous,

Ma fille, Eléa, est âgée aujourd'hui de 4 ans, elle a été diagnostiqué à 6 mois porteuse d'une myopathie congénitale à central cores associé à une hyperthermie maligne. Les médecins ont même découvert une toute nouvelle variation du gêne RYR1 sur notre fille. Nous sommes donc dans le rare du rare... Et Eléa est malheureusement particulièrement touchée par la maladie...

Aujourd'hui, nous lançons une bouteille à la mer si je puis dire. Nous recherchons en effet des personnes atteintes de la même maladie qu'Eléa afin de pouvoir échanger, partager et montrer à notre fille qu'elle n'est pas la seule dans ce cas.
Alors si quelqu'un, confronté à cette "myopathie congénitale à centrale cores (central cores disease)", venait à lire ce message aujourd'hui, dans 5 ans, 10 ans, ou même plus qu'il n'hésite pas une seule seconde à rentrer en contact avec nous.

Merci d'avance,
Aurélia (la maman d'éléa)
Mail : 2080.aure@gmail.com
#241
Bonjour,
Ma fille a 21 ans et a été diagnostiquée il y a 1 an suite à différents problèmes de santé depuis plusieurs années.
Elle a aussi une myopathie à central cores avec hyperthermie maligne.
Les annonces se succèdent et sont de pire en pire , nous voyons des médecins de plusieurs disciplines et pourtant il y a peu de réponses claires et nous nous sentons seuls face à cette rareté.
Quand à ma fille , elle est très forte moralement mais ... au fur et a mesure du temps elle alterne des phases optimistes et des phases noires .
Voilà, n hésitez pas à me contacter
Chrystèle