Modérateur : Teddy

par Aurélia
#129
Bonjour à tous,

Ma fille, Eléa, est âgée aujourd'hui de 4 ans, elle a été diagnostiqué à 6 mois porteuse d'une myopathie congénitale à central cores associé à une hyperthermie maligne. Les médecins ont même découvert une toute nouvelle variation du gêne RYR1 sur notre fille. Nous sommes donc dans le rare du rare... Et Eléa est malheureusement particulièrement touchée par la maladie...

Aujourd'hui, nous lançons une bouteille à la mer si je puis dire. Nous recherchons en effet des personnes atteintes de la même maladie qu'Eléa afin de pouvoir échanger, partager et montrer à notre fille qu'elle n'est pas la seule dans ce cas.
Alors si quelqu'un, confronté à cette "myopathie congénitale à centrale cores (central cores disease)", venait à lire ce message aujourd'hui, dans 5 ans, 10 ans, ou même plus qu'il n'hésite pas une seule seconde à rentrer en contact avec nous.

Merci d'avance,
Aurélia (la maman d'éléa)
Mail : 2080.aure@gmail.com