Autre maladie rare - Myopathie congénitale à central cores

[Chrystèle]

Bonjour,
Ma fille a 21 ans et a été diagnostiquée il y a 1 an suite à différents problèmes de santé depuis plusieurs années.
Elle a aussi une myopathie à central cores avec hyperthermie maligne.
Les annonces se succèdent et sont de pire en pire , nous voyons des médecins de plusieurs disciplines et pourtant il y a peu de réponses claires et nous nous sentons seuls face à cette rareté.
Quand à ma fille , elle est très forte moralement mais ... au fur et a mesure du temps elle alterne des phases optimistes et des phases noires .
Voilà, n hésitez pas à me contacter
Chrystèle

[Aurélia]

Bonjour Chrystèle,

Je vous remercie pour votre message. J'ai été très surprise en découvrant celui-ci. Il faut dire qu'en 6 ans, vous êtes la 1ère personne que je rencontre qui connaît une personne atteinte de la myopathie a central cores. De notre côté, nous nous sommes donc habitués à ce sentiment d'être seuls face à cette rareté...
Et j'ai bien l'impression en vous lisant que nos enfants sont touchés de manières très différentes par cette maladie. Je suis même très étonnée que votre fille n'ait été diagnostiqué qu'à l'âge de 20 ans. Il n'y a pas eu de signes dans son enfance ?

Si vous le souhaitez, vous pouvez me joindre en privé directement sur ma boîte mail : 2080.aure@gmail.com
Ce sera sans doute plus simple que sur le forum de l'AFM...

Bonne soirée,
Aurélia