Autre maladie rare - Myopathie congénitale à central cores

[Aurélia]

Bonjour à tous,

Ma fille, Eléa, est âgée aujourd'hui de 4 ans, elle a été diagnostiqué à 6 mois porteuse d'une myopathie congénitale à central cores associé à une hyperthermie maligne. Les médecins ont même découvert une toute nouvelle variation du gêne RYR1 sur notre fille. Nous sommes donc dans le rare du rare... Et Eléa est malheureusement particulièrement touchée par la maladie...

Merci d'avance,
Aurélia (la maman d'éléa)

[Chrystèle]

Bonjour,
Ma fille a 21 ans et a été diagnostiquée il y a 1 an suite à différents problèmes de santé depuis plusieurs années.
Elle a aussi une myopathie à central cores avec hyperthermie maligne.
Les annonces se succèdent et sont de pire en pire , nous voyons des médecins de plusieurs disciplines et pourtant il y a peu de réponses claires et nous nous sentons seuls face à cette rareté.
Quand à ma fille , elle est très forte moralement mais ... au fur et a mesure du temps elle alterne des phases optimistes et des phases noires .
Voilà, n hésitez pas à me contacter
Chrystèle