Modérateur : Teddy

par Aurélia
#129
Bonjour à tous,

Ma fille, Eléa, est âgée aujourd'hui de 4 ans, elle a été diagnostiqué à 6 mois porteuse d'une myopathie congénitale à central cores associé à une hyperthermie maligne. Les médecins ont même découvert une toute nouvelle variation du gêne RYR1 sur notre fille. Nous sommes donc dans le rare du rare... Et Eléa est malheureusement particulièrement touchée par la maladie...

Aujourd'hui, nous recherchons des personnes atteintes de la même maladie qu'Eléa afin de pouvoir échanger, partager et montrer à notre fille qu'elle n'est pas la seule dans ce cas.

Merci d'avance,
Aurélia (la maman d'éléa)
Modifié en dernier par Aurélia le 12 févr. 2021, 15:45, modifié 4 fois.
#241
Bonjour,
Ma fille a 21 ans et a été diagnostiquée il y a 1 an suite à différents problèmes de santé depuis plusieurs années.
Elle a aussi une myopathie à central cores avec hyperthermie maligne.
Les annonces se succèdent et sont de pire en pire , nous voyons des médecins de plusieurs disciplines et pourtant il y a peu de réponses claires et nous nous sentons seuls face à cette rareté.
Quand à ma fille , elle est très forte moralement mais ... au fur et a mesure du temps elle alterne des phases optimistes et des phases noires .
Voilà, n hésitez pas à me contacter
Chrystèle
#243
Bonjour Chrystèle,

Je vous remercie pour votre message. J'ai été très surprise en découvrant celui-ci. Il faut dire qu'en 6 ans, vous êtes la 1ère personne que je rencontre qui connaît une personne atteinte de la myopathie a central cores.
Et j'ai bien l'impression en vous lisant que nos enfants sont touchés de manières très différentes par cette maladie. Je suis même très étonnée que votre fille n'ait été diagnostiqué qu'à l'âge de 20 ans. Il n'y a pas eu de signes dans son enfance ?

Bonne soirée,
Aurélia