Maladie neuromusculaire non déterminée (en cours de diagnostic) - CPK 9000

[Boucledor1982]

Bonjour
Je suis maman d'un petit garçon de 6 ans 1/2 atteint d'une dystrophie musculaire (diagnostic validé en septembre 2017 par une biopsie musculaire). Nous ne savons pas encore de quelle maladie exactement il s'agit, des analyses génétiques sont en cours.

Nous faisons régulièrement des examens pour surveiller une éventuelle évolution de la maladie.
Hier nous avons fait un bilan sanguin (réalisé tous les 8- 10 mois pour surveiller l'évolution du taux de CPK, les fonctions hépatiques et rénales qui pourraient être altérée en cas de cpk TRÈS élevées)
Hier les cpk étaient à 8900 alors qu'elles étaient stables, autour de 3000 depuis 2 ans. Les alat et ASAT sont à 210 et 250 (contre 80 la dernière fois, pour une norme fixée à 40). Les autres valeurs sont normales.
Je trouve ça inquiétant. Très inquiétant.
Même si je sais qu'un taux alarmant est autour de 50000 car danger vital (troubles rénaux et/ou hépatiques)
Mais on est samedi et je ne pourrai joindre l'hôpital que dans 2 jours. Alors je ronge mon frein....

Mon mari me dit d'attendre lundi. Mais je ne peux m'empêcher de m'inquiéter, d'imaginer divers scénarios possibles... Me faire 1000 reproches... Et me dire : et si j'avais réalisé cette prise de sang plus tôt...

Il ne devrait pas y avoir de trêve de fin de semaine pour les mamans inquiètes...

[Boucledor1982]

Finalement, on a eu des nouvelles de l'hôpital : la neuropediatre nous a envoyé une ordonnance pour faire une prise de sang et contrôler de nouveau (au bout d'une semaine) les cpk + nfs, fonctions rénale et hépatique.
Les CPK ont un peu baissé (7800 cette fois). C'est un peu rassurant...
Tout de même, je m'interroge : est-ce que cela signifie que sa maladie évolue ?
Je trouve que sa physiologie a changé. Je l'observais en maillot de bain il y a quelques jours : ses côtes sont apparentes, il a une petit ventre rebondi, des cuisses toutes fines et des mollets proéminents. Une silhouette d'enfant myopathie telle qu'on les voit dans les articles médicaux spécialisés...
Pour l'instant, rien ne fait de lui un enfant malade : il est plein de vie, saute, court (doucement et pas longtemps, mais il y prend plaisir). Il a fait de gros progrès depuis 2 ans. Alors on croise les doigts pour que la dystrophie ne nous rattrape pas avant un long moment....