Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forment un groupe hétérogène de maladies du nerf périphérique. Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon plusieurs critères.

Modérateur : Teddy

#170
Cher Robin,
Surtout n'hésitez pas également à aborder ce dernier point avec le Service régional ... Courage, les choses avancent dans le bon sens !
Bien chaleureusement,
Fabrice
par Robin76
#171
Bonjour Fabrice,

J'ai dores et déjà envoyé un courriel en fin de semaine dernière à la référente du parcours de santé du Service Régional Normandie.
J'espère que ce courriel sera suivi d'une réponse.

Cordialement.
Robin
par Robin76
#175
Bonjour Fabrice,

A ce jour, je n'ai toujours pas de nouvelles de la référente du parcours de santé.
Compte-tenu de mes différentes pathologies souvent d'origine génétique (Cancer du colon, diabète de type 2, CMT2B1), et étant comme tout un chacun susceptible de recevoir des soins en urgence, je me pose la question de savoir s'il est prudent d'avoir sur soi une carte médicale en cas d'urgence.
Cette carte doit, je pense, préciser les traitements médicamenteux suivis ainsi que ceux incompatibles.
Si oui, qui doit en être le rédacteur et comment procéder.
Merci par avance pour votre aide.

Bien cordialement.
Robin
par Robin76
#178
Bonjour à tous,

Les choses avancent un peu, j'ai rendez-vous semaine prochaine avec la référente du parcours de santé pour faire le point.
J'espère que ce rendez-vous permettra d'éclaircir un certain nombre de points et de lever des incertitudes.
Par contre, je suis toujours dubitatif en ce qui concerne la réponse d'un certain nombre de spécialistes concernant la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Je devrais plutôt parler d'absence de réponse et de confusion entre maladie de Charcot et maladie de Charcot-Marie-Tooth.
@ suivre ...
Robin
par Robin76
#180
Bonjour à tous,

J'ai rencontré , comme prévu, la référente du parcours de santé en début de semaine et nous avons pu échanger et faire le point sur un certain nombre de sujets:
- avancement des recherches concernant la CMT2B1: la question doit être posée aux responsables ou coordinateurs des recherches, la littérature étant peu prolixe à ce sujet;
- procédure pour l'obtention de la carte de soins d'urgence: demande de carte à faire au médecin spécialisé du CHU;
- création du dossier d'urgence médicale: fourniture d'un exemple et démarche à suivre, dossier à mettre à disposition au domicile.
Je l'ai aussi informée de la création de mon dossier médical partagé, dossier qui n'en est qu'aux premiers balbutiements, l'ensemble du corps médical n'étant pas encore opérationnel.
Il faudra encore entamer des démarches pour faire avancer ces sujets.

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#181
Bonjour à tous,

Je suis allé, en début de semaine, en consultation au Service d'évaluation et de traitement de la douleur, au CH de Dieppe.
Le Tens Eco 2 ayant montré son efficacité pour le traitement de la douleur au cours du dernier trimestre, son utilisation est prolongée jusqu'en mars 2019. Un nouveau bilan sera alors fait et il sera envisagé l'achat du Tens qui est pour l'instant en location.
Quand j'ai évoqué le DMP, après un bref instant disons d'étonnement, il m'a été répondu que le CH serait opérationnel, à priori, en milieu d'année 2019.
J'ai rencontré le même problème chez mon pharmacien habituel qui devrait être prêt pour le DMP dans les derniers jours de 2018 ou au plus tard en tout début d'année 2019.
En parallèle, j'ai créé mon dossier médical d'urgence au cas où.

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#182
Bonjour à tous,

J'ai consulté à nouveau mon cardiologue en fin de semaine dernière.
Force est de constater que, quand je lui parle de maladie de Charcot-Marie-Tooth, lui me répond maladie de Charcot.
Ces rendez-vous font suite à la demande du CHU de Rouen du fait du gêne LMNA.
Pour l'instant, l'ECG et l'échographie doppler sont normaux.

@ suivre pour le test d'effort.
Robin
par Robin76
#183
Bonjour à tous,

Je continue, en ce début d'année, les examens médicaux.
Pour commencer, consultation du pneumologue qui, après un examen des gaz du sang et des capacités pulmonaires (débit, pression, volume), confirme l'inutilité de l'oxygénothérapie.
Ensuite , consultation du neurologue et présentation des dernières consultations des différents spécialistes. Il confirme qu'il n'existe pas de traitement pour l'instant concernant le gêne LMNA ni de nouvelles thérapies. Donc, on continue les actions en cours avec la prise de Laroxyl, l'utilisation du Tens, les séances de Kiné, les semelles orthopédiques, etc ... On doit refaire le point dans 1 an sauf nouveaux développements.
Par contre, l'un comme l'autre sont très dubitatifs concernant le DMP. Le neurologue s'est quand même connecté sur mon DMP suite à mon insistance quand à l'utilité de celui-ci.

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#189
Bonjour à tous,

Je suis allé en pharmacie chercher des médicaments prescrits par mon généraliste hier après-midi. La préparatrice a voulu se connecter à mon DMP que j'avais créé en novembre 2018.
Je ne sais ce qu'elle fait comme manœuvre ou plutôt comme fausse manœuvre car elle a "grillé" mon identifiant et mon mot de passe. Il a fallu que je recontacte le département DMP ce matin pour les recréer.
Comme quoi, il faut, en cette phase de démarrage, être vigilant en ce qui concerne les autorisations d'accès.

@ suivre
Robin
par Robin76
#204
Bonjour à tous,

Mon traitement médicamenteux est toujours le même et l'utilisation du tens vient en complément.
J'utilise maintenant un tens acheté sur prescription médicale, en lieu et place du tens en location. Au départ, le tens m'était prescrit pour 3x1 heure par jour mais j'en suis maintenant quasiment au double. Est-ce dû à une accoutumance aux médicaments, difficile de le dire. Je dois revoir en consultation le corps médical du Sce de traitement de la douleur d'ici à 5 mois.
Il me paraît important de préciser que je suis de moins en moins résistant à l'effort, notamment lors de la marche.
J'ai aussi de plus en plus fréquemment des élancements, de douleurs dans les muscles.
Je pense donc que la CMT évolue donc toujours.

@ suivre
Robin