Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forment un groupe hétérogène de maladies du nerf périphérique. Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon plusieurs critères.

Modérateur : Teddy

par admin
#145
Pole accueil Famille a écrit:
> Bonjour RObin,
> Je pense que c'est lié aux vacances, la délégation est animée par une
> équipe de bénévoles très motivée et sympathique, mais je pese qu'ils se
> sont octroyé quelques jours de répit (je leur ai adressé un message de mon
> côté).
> Merci pour votre message, je vous souhaite une belle semaine....
> Fabrice


Reponse de pascal en test
par Robin76
#146
Bonjour à tous,

Les choses avancent à petite vitesse, et c'est le moins que l'on puisse dire :(
Il y a tout de même un point positif, l'arrêt de l'oxygénothérapie suite à une nouvelle radiographie des poumons et à une consultation par un nouveau pneumologue qui a pratiqué les tests habituels (IFR, gaz du sang, taux d'O², etc ...) et, miracle, tout est positif et on peut dire qu'il n'y a pas de séquelles de mon passé, court (2 à 3 ans), de fumeur et du fait que j'ai cessé de fumer il y a plus de 45 ans. Sans trop vouloir s'étendre, il était plutôt surpris que je sois sous O²
Par contre, cela se gâte pour la CMT:
- refus, par l'ophtalmologiste, de prise en charge, au titre de l'ALD due à la CMT, des soins effectués par une orthoptiste. Je pense que cela est dû, pour l'orthoptiste, par une méconnaissance de la CMT.
- suggestion de prescription, par le neurologue, lors de la consultation du 12 avril, d'un tens:
RV au centre antidouleurs du CH de Dieppe, le 16 juillet, le médecin rencontré lors de la consultation, confirme la prescription du tens
Prescription de Tramadol 100mg, matin et soir, prescription qui a montré au bous de 8 jours, l'inefficacité de ce médicament et qui a généré des effets indésirables, sensations vertigineuses, nausées, ... => arrêt du Tramadol au bout de 8 jours.
RV avec l'infirmière du centre antidouleurs, le 7 septembre. Le tens par lui-même pouvant être disponible sous quelques jours
Bref, on revient à la case départ en attendant le Tens, avec ces douleurs quasi permanentes et qui durent depuis plus de 2 ans 1/2.
Côté CHU et côté délégation régionale, pas de nouvelles.
J'ai parfois l'impression d'être seul au milieu du gué, si je peux m'exprimer ainsi.
J'espère que tous les malades atteints de CMT ne sont dans la même situation.

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#151
Bonjour à tous,

Consultation, hier, du neurologue pour faire le point avec lui de l'évolution de la situation:
- Information de l'arrêt de l'O² suite au RV avec un nouveau pneumologue;
- Information de l'arrêt de mon propre chef du Tramadol compte-tenu des effets secondaires => Prescription de Cymbalta en lieu et place, en commençant par une faible dose;
- Information concernant les déformations des mes pieds, notamment du pied gauche qui se voûte et dont les orteils se relèvent => Prescription de contrôle par un podologue et réalisation de semelles si besoin;
- Information concernant la pose du Tens à venir sous quinzaine, ce qui fera quasiment 2 mois depuis la consultation au service anti douleurs => délai normal d'après lui;
- Pas de nouvelles du service de génétique du CHU depuis la prise de sang de juin 2017, ce qui ne choque pas le neurologue, puisque, d'après lui, connaître le gêne en question n'apportera rien de plus, compte-tenu du fait que, de toutes façons, il n'y a pas de traitements.
Donc, si je résume, cela n'apportera rien, d'après lui, de vouloir accélérer le mouvement.
J'ai eu beau lui parler des progrès faits suite au travaux de l'AFM, cela ne modifie pas sa vision des choses, sachant que de toutes façons, il n'est pas généticien mais neurologue.

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#164
Bonjour à tous,

L'arrêt de l'O² ne modifie en rien mon état général. Un 2ème RV avec le pneumologue en janvier prochain permettra de refaire un bilan.
J'utilise le tens depuis maintenant plus de 15 jours, 3x1 heure par jour, voire un peu plus. Cet appareil amène un plus significatif et soulage de façon significative la douleur correspondant au(x) muscle(s) traité(s).
Mon prochain RV au service antidouleur permettra de faire le point et d'élargir le champ d'application du tens.
Sinon, toujours pas de nouvelles du CHU.

@ suivre
Robin
par Robin76
#165
Bonjour à tous,

Les choses commencent à avancer avec:
- un RV au service de génétique du CHU dans une quinzaine de jours,
- un RV au service antidouleurs du CHG,
- l'utilisation de semelles pour compenser la déformation des pieds (voûte plantaire qui se creuse),
- l'utilisation du tens qui donne toujours des résultats positifs ... localisés.
Un seul bémol à tout cela, les effets secondaires des traitements médicamenteux qui parfois des diarrhées.
Je devrai donc pouvoir en dire un peu plus en 2ème quinzaine d'octobre.

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#168
Bonjour à tous,

Comme annoncé, j'en sais un peu plus maintenant après les RV au service antidouleurs du CHG et au service de génétique du CHU.
L'utilisation du tens, compte-tenu de ses résultats positifs, est confirmée et son champ d'application élargi à d'autres zones musculaires tels que les mollets, les épaules par exemple.
Je connais maintenant le nom du gêne incriminé dans ma CMT, même si les généticiens demandent et confirment avec l'étude d'autres membres de la famille. Il s'agit du gêne LMNA ce qui, d'après le Savoir et Comprendre concernant la Maladie de Charcot Marie Tooth, classe ma CMT en CMT2B1.
Il reste maintenant à savoir s'il existe des traitements concernant ce gêne et je vais pour cela me rapprocher de la délégation régionale en espérant pouvoir avoir des informations complémentaires.
J'ai parfois l'impression que tout cela est un vrai feuilleton car chaque information ou une précision amène son lot de questions.

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#169
Bonjour à tous,

Suite à ma consultation d'hier au service de génétique du CHU et à l'information concernant le gêne incriminé dans ma maladie de Charcot-Marie-Tooth, j'ai consacré l'essentiel de ma soirée d'hier à rechercher dans les nombreux documents de l'AFM des informations concernant le gêne LMNA et la CMT2B1.
Je souhaite avant tout savoir s'il existe un traitement concernant ce gêne, la généticienne du CHU ayant été disons très "light" dans ses informations.
Je suis donc preneur de toute information.

Merci d'avance pour votre aide...
Robin