Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forment un groupe hétérogène de maladies du nerf périphérique. Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon plusieurs critères.

Modérateur : Teddy

par Robin76
#86
Bonjour Fabrice,

Merci pour votre aide.
Je vous ai transmis ce matin en MP copie de mèl initial à la Délégation 76 ainsi que mes coordonnées personnelles.

Bien cordialement
Robin
par Robin76
#89
Bonjour Fabrice,

J'ai eu tout à l'heure un contact téléphonique avec la Déléguée AFM de Seine-Maritime et cela a permis de faire le point.

Merci pour votre aide.

Bonne fin de journée
Cordialement
Robin
#90
Je vous remercie pour ce retour. Je suis très heureux que cet incident soit réglé Robin... Nous restons à votre disposition.
Bien chaleureusement
Fabrice
par Robin76
#98
Bonjour à tous,

Pour l'instant, c'est toujours silence radio de la part du corps médical.
Les résultats de l'analyse génétique ne sont toujours pas connus, tout au moins en ce qui me concerne.
Je suis donc amené à rechercher sur Internet des informations, avec toute la prudence requise.
J'ai donc trouvé des informations contradictoire concernant l'utilisation de la vitamine C dans le traitement de la CMT1A.
L'AFM fait état de ces essais dans un de ces documents mais celui-ci a déjà quelques années.
J'aimerais savoir s'il y a des avancées récentes sur l'utilisation de la vitamine C ?

Merci par avance pour votre aide
Robin
par Robin76
#100
Bonjour ROCHAISGALLARD,

Je vous êtes aussi à la recherche de partage avec d'autres personnes concernées par la malade et, pour ce qui vous concerne, la dermomyosite. Je ne pense pas que vous ayez choisi le bon thème sur le forum.
N'étant pas un spécialiste, loin de là, je pense que la rubrique "Myosite ou pyopathie inflammatoire du muscle" serait un choix plus pertinent. Je laisse le soin à notre forummaster, Fabrice, de vous aiguiller si besoin est.
J'espère que vous trouverez des parents avec qui échanger.
Je ne peux que vous souhaiter bon courage et espérer une guérison pour votre petite fille.

Bien cordialement
Robin
par Robin76
#108
Bonjour à tous,

Pour l'instant, c'est toujours silence radio de la part du CHU malgré un appel téléphonique de ma part et, après plusieurs tentatives, mon interlocutrice me dit que sa collègue qui s'occupe de cela est absente mais qu'elle peut lui transmettre un message. Elle rappelle demain mais bon, pas de nouvelles.
J'ai rencontré mercredi les responsables du SR Normandie de l'AFM pour essayer de faire avancer un certain nombre de choses.
Par, j'ai eu un souci significatif avec le traitement anti-douleurs.
Il s'agit de la Gabapentine Biogaran.
J'ai commencé par 1 gelule 300mg le soir, puis 3 gélules de 300mg, matin, midi et soir sur prescription du neurologue.
Après 1 semaine ou 2 d'efficacité relative, le dosage a été augmenté à 3 gélules de 400mg puis à 3 comprimés de 600mg.
Ce dosage ne donnant pas pleinement satisfaction, il a été décidé, en accord avec mon médecin traitant, d'augmenter le dosage à 800mg, dosage maximum de ce médicament.
J'ai donc commencé par prendre ce médicament en gélules de 400mg, 2 gélules à chaque fois, 3 fois par jour.
Ce dosage m'a permis de gagner 1 heure de sommeil supplémentaire sans réaction particulière.
Au bout de 2 à 3 semaines, mon généraliste m'a fait une prescription pour un dosage de 800mg, mais là il s'agit de comprimés.
Au bout de 3 à 4 jours, j'ai eu au cours de la nuit, une réaction brutale avec vomissements, pertes d'équilibre, ....
Devant cette réaction brutale, je n'ai pas pris le cachet de Gabapentine 800mg du matin puis ai recommencé les prises régulières à partir du midi, mais au dosage de 600mg.
Depuis 5 jours, la situation semble stabilisée.
Pour ma part, il semble donc que l'assimilation du produit n'est pas la même suivant le conditionnement.
Il me paraissait important de communiquer sur cet "incident" de parcours.
Le fait de redescendre à un dosage de 600mg a provoqué une ré-augmentation des douleurs et une diminution du sommeil.

Bien cordialement
Robin
par Robin76
#109
Bonjour à tous,

J'ai reçu ce matin un appel téléphonique d'une secrétaire du Sce de génétique du CHU de Rouen pour me dire en fait, qu'elle n'avait rien à me dire et qu'il fallait attendre, que l'attente pouvait durer un an :o .
Pourquoi le délai annoncé lors du prélèvement est-il de 4 mois, voire 3 mois "si tout va bien"?
Elle n'a pas su me dire si ce délai comptait à partir du prélèvement ou du résultat intermédiaire de septembre.
Devant mes questions auxquelles elle n'a pas su répondre, elle était plutôt disons évasive.
Bref, je ne suis pas plus avancé après cet appel.

@ suivre ...
par Robin76
#116
Bonjour à tous,

Quelques changements sont intervenus depuis mon post précédent.
Tout d'abord, une nouvelle consultation du neurologue qui a procédé à un nouvel EMG, "superposable" à celui de fin 2016.
Ce résultat est en soi une bonne nouvelle car cela signifierait une stabilisation de la situation.
Un 2ème point est l'abandon de la Gabapentine du fait de ses effets secondaires importants et de son efficacité toute relative.
Le neurologue a prescrit en lieu et place du Laroxyl, avec un dosage de 5 gouttes, le soir, avec possibilité d'augmenter progressivement le dosage si besoin. Ce nouveau traitement, que j'utilise depuis quelques jours seulement, donne pour l'instant satisfaction.
Sinon, il n'y a pas de nouveau concernant l'analyse génétique ....

@ suivre ...
Robin
par Robin76
#143
Bonsoir à tous,

Je suis toujours dans l'expectative ou plutôt dans l'attente de résultats de la part du CHU mais toujours pas de nouvelles.
Sinon, je suis maintenant à 10 gouttes de Laroxyl mais on ne peut pas dire que le résultat soit au top.
Les traitements anti-douleur tels que le neurontin, outre le fait qu'ils n'ont pas fait preuve de leur efficacité dans mon cas, avaient pour conséquence de perturber complètement mon traitement contre le diabète de type 2. Il m'a fallu quasiment 3 à 4 mois pour rectifier le tir.
Le neurologue m'a prescrit une consultation au centre anti-douleur pour envisager un traitement de la douleur par un tens.
Cette consultation est prévue dans une quinzaine de jours.
J'espère que cela sera efficace.

@ suivre ...
Robin