Maladie de Charcot-Marie-Tooth - Confirmation de diagnostic

[Pole accueil Famille]

Bien sur Laetitia,
Il existe près de 75 consultations pluridisciplinaires qui accueillent les malades neuromusculaires. Elles sont dispatchées dans toute la France, (vous les trouverez sur le site de l'association ou en appelant le 0800 35 36 37 appel et service gratuit).
Une consultation a pour mission le diagnostic (qui vous préoccupe particulièrement), la surveillance médicale et la prise en charge personnalisée et quotidienne du malade. Elle regroupe en un même lieu, une équipe complète : un médecin coordonnateur qui fait le lien avec tous les spécialistes ; des spécialistes divers ( le neurologue, cardiologue, pneumologue, médecin de rééducation, chirurgien orthopédiste…) ; des professionnels des soins comme le diététicien, généticien, kinésithérapeute, ergothérapeute, psychologue, assistante sociale ou encore des infirmiers.

Outre l’intérêt « pratique » (plusieurs consultations au même endroit en même temps), cela permet de bénéficier d’une prise en charge globale, d’être accompagné et soutenu car la personne malade a accès tous les interlocuteurs...

Est-ce un peu plus clair pour vous ? N'hésitez pas si vous souhaitez d'autres précisions ?

Bonne journée,
Fabrice

[Robin76]

Bonjour Laëtitia,

Merci pour votre réponse. Je vois que, somme toute, nous rencontrons les mêmes difficultés.
Je suis suivi:
- par mon généraliste mais il connaît très mal cette maladie,
- par un neurologue qui a procédé à 2 EMG me concernant et un 3ème est prévu semaine prochaine,
- par un neurologue du CHU de Rouen qui a procédé à 1 EMG. Ce neurologue est aussi coordinateur mais pou rce qui me concerne, ce rôle reste à confirmer,
- par un généticien du CHU avec, le même jour, prélèvement sanguin pour rechercher le ou les gênes en question dans cette CMT.
Chacun des intervenants transmet un compte-rendu de chacune des consultations à ses collègues mais ces compte-rendus sont souvent incomplets et parfois même comportant des inexactitudes.
J'ai eu connaissance des consultations plurisdisciplinaires dans un document de l'AFM, document intitulé "Organisation des soins et maladies neuromusculaires", document de septembre 2015.
Je suis dans le 76, autrement dit la Seine-Maritime, dans la région dieppoise.
Je vous conseillle de faire une recherche sur le site de l'AFM car il y a de nombreux documents qui concernent les CMT.
Pour résumer, il nous faut être proactifs et ne pas hésiter à demander, parfois avec insistance, tel ou tel examen complémentaire pour avancer vers le diagnostic et une prise en charge adaptée.

Bon courage
Bien cordialement
Robin

[Robin76]

Pole accueil Famille a écrit:
> Je pense que vous allez trouver une réponse très efficace de la part de la
> délégation 76, car c'est une équipe de bénévoles, eux mêmes concernés
> directement par la maladie, c'est un collectif très dynamique qui mène
> beaucoup de projets et tisse des réseaux importants.
> Les périodes d'investigation diagnostique souvent assez longues et sont
> très éprouvantes. Je ne doute pas que notre Déléguée revienne très vite
> vers vous, je vais tenter de la joindre de mon côté.
> Tous mes vœux de courage !
> Fabrice

Bonjour Fabrice,

Je n'ai aucune nouvelle de la Délégation 76 depuis mon courriel du 17 août dernier.
Est-ce normal ou simplement imputable à la période des vacances?
Merci par avance pour votre appui.

Bien cordialement
Robin

[Pole accueil Famille]

Bonjour RObin,
Je pense que c'est lié aux vacances, la délégation est animée par une équipe de bénévoles très motivée et sympathique, mais je pese qu'ils se sont octroyé quelques jours de répit (je leur ai adressé un message de mon côté).
Merci pour votre message, je vous souhaite une belle semaine....
Fabrice

[Laëtitia]

Bonjour fabrice, merci pour ces renseignements qui me seront peut-être utile. Je suis de vernon dans l eure donc je vais me renseigner de mon côté.
Bonne journée

[Laëtitia]

Bonjour robin,

Merci pour vos réponse. Je vais voir de mon côté pour ces rdv pluridisciplinaire. Je suis de vernon dans l eure donc pas trop loin de la seine maritime .
De mon côté depuis le dernier échange pas grand changement a part toujours de l attente.
Bonne journée

[Robin76]

Bonjour Laëtitia,

En effet, Vernon n'est pas très loin et c'est une ville qu eje connais un peu pour avoir suivi de nombreuses formations au CNPP.
Sinon, pour ce qui me concerne, il n'y a pas beaucoup d'évolutions.
Je suis allé, comme prévu, en consultation avec mon neurologue qui a estimé qu'un nouvel EMG n'apporterait rien. Il m'a annoncé que le délai d'attente pour les résultats de l'analyse génétique pouvaient être très longs car l'analyse commençait par les gênes les plus courants. Pour lui, un délai de 14 mois n'est pas anormal.
Il m'a prescrit un nouveau traitement contre la douleur, traitement que je suis depuis une quinzaine de jours et il est un peu plus efficace que le précédent.
Il faut quand même insister pour avoir des informations et c'est regrettable.
Sinon, je n'ai pas de nouvelles de la Délégation 76.

Bonne journée
Robin

[Robin76]

Bonjour Laëtitia,

J'ai oublié, dans mon dernier message, de préciser que j'avais commencé des séances de kinesithérapie et j'en suis maintenant à 6. Il est, pour l'instant, un peu prématuré d'en apprécier les effets.
Sinon, j'ai reçu samedi un couurier de la généticienne du CHU m'informant d'un 1er résultat de l'analyse génétique.
Je cite: "il n'y a pas de duplication 17p12, qui est la forme la plus commune de CMT".
Je pense que cela confirme le fait que l'on commence par les gênes les plus fréquents.
Sinon, en l'absence d'informations complémentaires, il me faut donc continuer à patienter.

Bonne journée.
@+
Robin

[Robin76]

Bonjour Fabrice,

Nous en sommes maintenant à la mi-octobre et je n'ai toujours aucune nouvelle de la délégation du 76.
Je leur avais envoyé 2 messages et les 2 sont sans réponse.
J'ai vérifié et bien utilisé l'adresse de courriel telle que stipulée sur le site de l'AFM.

Je referai un tentative prochainement.

Cordialement
Robin

[Pole accueil Famille]

bonjour Robin,
Je pense qu’il doit y avoir un souci d’adresse mail, la délégation ne trouve pas trace de vos messages je vous propose de m adresser vos coordonnées, afin qu elle puisse prendre contact avec vous fboudinet@afm-telethon.fr
Je vous souhaite un très bon week end
Fabrice