Maladie de Charcot-Marie-Tooth - Confirmation de diagnostic

[Robin76]

Bonjour à tous,

Depuis plusieurs années maintenant, je souffre de douleurs quasi permanentes.
Après quelques examens de type radios et des traitements médicamenteux contre la douleur mais sans grand succès; un premier EMG en janvier 2016 suivi d'un 2ème 6 mois après puis d'un 3ème en janvier de cette année, les médecins évoquent des symptômes de type CMT mais sans formellement confirmer le diagnostic.
Un nouvel EMG des bras est prévu en septembre prochain.
Une prise de sang a été effcetuée en juin dernier en vue de procéder à une analyse génétique mais il faut attendre 4 mois pour le résultat.
J'ai l'impression depuis plus d'1 an et 1/2 que l'on "tourne autour du pot" pour employer une expression commune.
En attendant, je souffre de plus en plus et les traitements censés diminuer la douleur sont de moins en moins efficcaces et la seule réponse que j'ai pour l'instant est l'augmentation des doses.
Je subis dores et déjà des modifications ou plutôt des restrictions dans ma vie de tous les jours : difficultés à marcher alors que j'étais plutôt un bon marcheur, difficulté à monter ou descendre un escalier, perte de sommeil, tondre ma pelouse, etc. ...
Quel est le délai disons "habituel" pour diagnostiquer la CMT et, le cas échéant, pouvoir bénéficier de traitements adaptés.
Une dernière précision, je suis âgé de 69 ans.

Merci par avance pour vos retours d'expérience.
Robin

[Pole accueil Famille]

Bonjour Robin
Merci pour votre témoignage, la démarche de recherche de diagnostic et l'attente de perspectives sont des moments très compliqués à endurer. Puis-je vous demander comment est assuré votre suivi médical ? Connaissez vous les Consultations pluridisciplinaires ?
Ces consultations assurent une prise en charge globale des maladies rares et neuromusculaires ; C'est à dire le suivi médical, psychologique et social de la personne touchée par une maladie rare ou neuromusculaire : Vous trouverez leurs coordonnées ici : https://www.afm-telethon.fr/consultations-pluridisciplinaires-1081
Vous pouvez également contacter notre ligne accueil familles au 0800 35 36 37 (appel et service gratuit).

Je vous souhaite beaucoup de patience et de courage dans vos démarches, bien chaleureusement,
Fabrice

[Robin76]

Bonjour Fabrice,

Merci pour cette réponse.
J'ai pris connaissance des consultations pluridisciplinaires en parcourant les documents de l'AFM ayant trait à cette pathologie.
J'ai envoyé le 17 août dernier un courriel à la déléguée de mon département, le 76, pour connaître la démarche à suivre pour bénéficier de ces consultations et j'attends sa réponse avec impatience.
Par ailleurs, je dirai que mon suivi médical est très aléatoire et qu'il me faut à chaque fois demander tel ou tel exament pour avancer dans le diagnostic.
Un autre problème est le délai entre une décision de nouvel examen et ce nouvel examen ou son résultat, ce délai pouvant atteindre 8 à 10 mois.
Pendant ce temps, ma pathologie évolue et l'efficacité des traitements anti-douleur est très aléatoire.
Voilà, en quelques mots, l'état de la situation.

Merci par avance pour votre aide.
Cordialement
Robin

[Pole accueil Famille]

Je pense que vous allez trouver une réponse très efficace de la part de la délégation 76, car c'est une équipe de bénévoles, eux mêmes concernés directement par la maladie, c'est un collectif très dynamique qui mène beaucoup de projets et tisse des réseaux importants.
Les périodes d'investigation diagnostique souvent assez longues et sont très éprouvantes. Je ne doute pas que notre Déléguée revienne très vite vers vous, je vais tenter de la joindre de mon côté.
Tous mes vœux de courage !
Fabrice

[Robin76]

Bonjour Fabrice,

Merci d'avance pour votre aide.
J'attends avec impatience la réponse de la Délégation 76.

Bien cordialement
Robin

[Laëtitia]

Bonsoir,

Je me permets de vous rejoindre dans votre échange, car je suis moi même dans le même cas.
On ma diagnostiqué une CMT, suite a mes douleurs et aux résultat d électromyogramme que j ai passer.
Cependant pour avoir confirmation a 100% de ce diagnostic on ma fait faire des test génétique en juillet 2016, dont je n'ai toujours pas les résultats.
On ma dit au début 4 mois d attente apres un peu plus, et la ils ne savent pas a part me dire que c'est des test très couteux et qu'il faut plusieurs test de plusieurs personnes pour pouvoir les faires.
Je,souffre comme même pas lal, pour l instant je ne peux pas travailler, on m augmente mon traitement mais pas de différence. Je suis complètement perdue.savez vous ou je puisse me renseigne pour peut-être faire d autre test car etre dans le doute me ronge...j'ai fait ces test a l hôpital Bicetre de paris.
Merci

[Robin76]

Bonjour Laëtitia,

Tout d'abord, merci de vous être jointe à cette discussion.
Pour ce qui me concerne, je dois subir semaine prochaine un nouvel EMG des membres supérieurs. Cela devrait être le 4ème .
Le prélèvement sanguin pour mon test génétique a eu lieu le 30 juin et je suis toujours dans l'attente du résultat.
Mon plus gros problème, à l'heure actuelle, est le problème de la douleur peu ou tout au moins, insuffisamment prise en compte avec pour conséquence perte de sommeil et impact sur la vie quotidienne.
Je peux me tromper, mais j'ai l'impression de les différents intervenants ne dialoguent pas entre eux, ou, à tout le moins, insuffisamment.
J'espère beaucoup dans la consultation plurisdisciplinaire qui, je l'espère, pourra avoir lieu prochainement.
Bon courage pour la suite.

Robin

[Laëtitia]

Bonjour Robin,

Merci de votre réponse.
Je repasse également un emg tout a l heure pour la 3 fois. Par qui êtes vous suivi ? Par plusieurs professionnels?
Moi par un neurologue seulement. Qu est le rdv pluridisciplinaire ?
De quel region êtes vous? Ou avez vous fais votre test génétique ?
Désolée pour toute ces questions, mais j essai de voir si je suis la seule a ne pas etre prise en charge correctement.
Car on ma dit que normalement on devrait être suivi par plusieur professionnel et qu'on devrait etre suivi également pour nos pieds.
Je suis d accord avec vous pour la fatigue nocturne de plus, et sur le quotidien. Cela joue sur tout les plans. On se sent seule en tous cas c est mon ressenti.
Cordialement Laëtitia

[Laëtitia]

Et de plus pour le test génétique moi ca fait 14 mois que je l ai effectuer et toujours pas de réponse . Tout cela est tres long je suis d accord avec vous. Les douleurs s intensifie alors que le traitement est censé les diminuer. Je suis comme vous Robin, tout ce qu'il me font c'est l augmente sans succès et me faire d autres examen.

[Laëtitia]

Bonjour fabrice,
Pouvez vous m en dire plus sur c'est consultation pluridisciplinaire ?
Cordialement
Laëtitia