Maladie de Charcot-Marie-Tooth - Confirmation de diagnostic

[Robin76]

Bonjour à tous,

Après des mois de recherches, j'ai enfin trouvé un logement de plein-pied et, cerise sur le gâteau, situé dans le même périmètre que mon ancien logement ce qui me permet de conserver notamment mes intervenants médicaux habituels.
Cela va me simplifier la vie comme on dit même si j'ai une surcharge momentanée d'activité due à l'emménagement.
Mais bon, le bilan devrait être largement positif.

@ suivre ...
Robin

[Robin76]

Bonjour à tous,

Mon emménagement avance petit à petit et j'en ai profité pour faire quelques aménagements afin de me faciliter les choses.
J'ai eu aussi l'occasion de voir la fin d'un reportage TV montrant une nageuse atteinte d'une CMT en train de s'entraîner pour les prochains jeux olympiques handisports.
J'ai pu admirer son courage mais je regrette de n'avoir pu suivre le reportage complet. Si quelqu'un a le lien vers le reportage, je suis preneur.
Merci par avance.
Robin

[Robin76]

Re-Bonjour à tous,

J'ai retrouvé, grâce à Qwant, les coordonnées de la nageuse; il s'agit de Claire SUPIOT et vous pourrez retrouver un petit reportage en suivant le lien https://www.youtube.com/watch?v=iYh3usGLMJE.

Chapeau bas ...
Robin

[Robin76]

Bonjour à tous,

Plusieurs membres de ma fratrie ont consulté des services de génétique pour connaître leur situation vis à vis du problème de CMT.
Un des services consultés par un membre de la fratrie a identifié la même problématique sur le gêne LMNA.
Un 2ème service a déclaré, pour un autre membre de la fratrie, que le variant à l'état hétérozygote ne pouvait être responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth mais que ce gêne est connu pour être responsable de myopathies des ceintures de phénotype rétractile avec possibilité d'atteintes cardiaques.
Un examen cardiaque (échographie cardiaque) me concernant a été pratiqué l'été dernier ne laisse pas apparaître d'anomalie particulière.
Donc, pour l'instant, je suis en attente du confirmation pour l'une ou l'autre des maladie, CMT ou myopathie.

@ suivre donc ....
Robin

[Robin76]

Bonjour à tous,

Les mois passent et je n'ai toujours pas de réponse de ma généticienne du CHU de Rouen à qui j'ai envoyé le 11 décembre dernier le compte-rendu établi par une généticienne de Pitié-Salpêtrière.
Je suis donc toujours dans l'expectative pour savoir si le traitement médicamenteux qui m'est prescrit est le bon. J'ai pris contact aujourd'hui avec ma correspondante AFM du Dépt 76 pour essayer de faire avancer les choses ... qui trainent en longueur.

@ suivre ...
Robin

[richarmunich]

Merci pour tous ces partages enrichissants.
@suivre
Merci