Modérateur : Teddy

par Boucledor1982
#92
Bonjour,

Mon fils âgé de 5 ans a subi une biopsie musculaire cet été : un western Blot est en cours, mais le compte-rendu annonçait une dystrophie musculaire (peut-être Becker parce que la Dystrophine semble être en cause et les Cpk sont autour de 1000-2000).
Bon, on s'attendait à des résultats pas très rassurants (on sait depuis un peu plus d'1 an qu'il y a un problème musculaire, parce que ses CPK sont élevés) mais là...
C'est dur à digérer...

Je me demande surtout : ses grands frères âgés de 7 ans peuvent-ils être porteur de la maladie quand bien même ils ne présentent aucun symptôme ???
La neuropédiatre m'a déjà dit qu'on ne pouvait pas faire de recherche génétique chez des personnes ne présentant aucun symptôme. Mais j'imagine qu'on peut au moins faire une pds pour vérifier les CPK ??
Est-ce que les Cpk peuvent être ok et que la personne soit porteuse de la maladie ?
J'ai moi aussi des douleurs musculaires (courbatures et douleurs à l'effort, et perte de force musculaire, depuis 1 an). Je suis inquiète...
Les examens prennent un temps fou... Et aucun médecin n'a pris au sérieux mes douleurs jusqu'à présent...

Aussi, j'aurais aimé échanger avec d'autres parents, notamment au sujet de la vie quotidienne....

Mon fils à 5 ans n'est pas propre, a un gros retard de langage (il ne dit que quelques mots de 1 ou 2 syllabes), a un retard moteur global essentiellement (il ne court pas, n'alterne pas les pieds dans les escaliers... Et en motricité fine, des choses clochent, mais uniquement au niveau du graphisme (il découpe très bien mais ne sait pas écrire son prénom, à peine quelques lettres, mais n'arrive pas à les aligner, comme si ça coinçait au niveau de l'organisation spatiale...)
Il bénéficie d'une AVS tous les matins ! Il a surtout des problèmes d'attention.

Cela ne semble pas coïncider avec la DMB. Mais il y a autant de cas particuliers que de patients atteints si j'ai bien compris....

....
par Patricia-PAF
#93
Bonjour Madame,

Nous avons pris connaissance de votre message que nous avons lu avec beaucoup d'attention.
Je comprends l'état de sidération dans lequel vous êtes à l'annonce d'une possible maladie neuromusculaire pour votre petit garçon.

Vous vous posez des questions tout à fait légitimes qui me semblent devoir être reprises par des professionnels médicaux compétents.
Si ce n'est pas déjà le cas, afin de vous aider à trouver les bons interlocuteurs, vous pouvez faire appel au Service Régional de l'AFM-Téléthon qui s'occupe de votre secteur d'habitation. Le Service Régional est composé de professionnels appelés des Référents Parcours de Santé ( R.P.S.). Ils ont pour mission d'accompagner les situations des personnes concernées par une maladie neuromusculaire afin de trouver les solutions leur permettant de construire et/ou de poursuivre leur projet de vie.
Ils sont là pour répondre à vos questions, vous informer, vous soutenir... et ils peuvent aussi être un interface entre vous et les différents acteurs médicaux, sociaux, ...

Par ailleurs, vous exprimez le besoin d'être en lien avec des parents se trouvant dans la même situation que vous. Il existe, à l'AFM-Téléthon, un groupe d'intérêt constitué de parents concernés par les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker. Ils sont à votre écoute et à votre disposition pour avoir un échange avec vous.

Pour connaître les coordonnées du Service Régional dont vous dépendez et celle du groupe d'intérêt, n'hésitez pas à appeler la Ligne accueil familles au 800 35 36 37 (24h/24, appel gratuit).

Je souhaite que ces premières informations vous soient utiles. Sachez que vous n'êtes pas seule : par ces différents réseaux, l'AFM-Téléthon est à vos côtés.

Recevez, Madame, mes chaleureuses et sincères salutations.

Patricia ATANGA
Coordinatrice de Pôle accueil familles
par SALAMA Francoise
#95
Bonjour à vous et votre famille, dont nous savons l'épreuve qu'elle traverse et ce que cela représente pour vous.
J'avais juste quelques remarques, étant une maman plus ancienne car mon fils atteint de Duchenne a déjà 33 ans. Je suis aussi membre du Groupe Duchenne dont parle Patricia dans le mail précédent.
Le diagnostic ne semble pas encore définitif mais si il s'agit d'un Duchenne ou Becker, vos deux fils de 7 ans ne peuvent pas être porteurs. Le problème étant lié à l'X, un garçon a deux possibilités, soit être atteint et malade, soit être indemne. Les filles, elles, sont soit porteuses, soit indemnes. Une chance sur deux. A faire confirmer par un bon généticien ou généticienne, mais d'après ce que je sais, si votre petit garçon de 5 ans est un Duchenne ou Becker et que ses grands frères n'ont pas les mêmes symptômes, je dirais qu'ils ne sont pas atteints et ne peuvent pas être porteurs non plus.
De plus, je suis surprise par la réponse de votre neuropédiatre. Bien sûr que l'on peut faire des recherches génétiques sur des enfants n'ayant pas encore de symptômes; les CPK, c'est facile, et on en fait bien quand un petit frère, un bébé est diagnostiqué après que son grand frère l'ait été... on peut même faire le diagnostic sur des embryons, avant la naissance. Ce qu'il vous a dit ne me semble pas correct. Essayez de trouver quelqu'un de confiance, qui soit plus compréhensif et à l'écoute. Nos maladies sont souvent mal connues et les conseils à côté de la réalité. Demandez au service de l'AFM Téléthon de vous indiquer une bonne consultation qui puisse bien vous répondre et vous orienter. Vous en avez besoin pour votre tranquillité d'esprit et pour pouvoir envisager l'avenir.
En ce qui vous concerne, vos douleurs, votre état, c'est un sujet qui nous préoccupe aussi et qui n'est pas assez pris au sérieux, celui des mamans symptomatiques. Si vous avez des douleurs, de la fatigue musculaire, des crampes etc. vous n'êtes pas seule et vous devez aussi consulter, en parler. Bientôt sortira un numéro spécial "Savoir et Comprendre" sur ce sujet et le service de l'AFM Téléthon pourra vous le transmettre. Il n'est pas encore sorti mais dans quelques semaines sans doute. On en parle aussi lors des conférences car cela a été un sujet trop longtemps négligé.
Pour le reste, mon fils étant beaucoup plus âgé que le vôtre, et n'ayant pas les mêmes problèmes, j'espère que de jeunes parents dans votre cas prendront contact avec vous. Je signalerai votre message à d'autres familles pour qu'elles reviennent vers vous. Les difficultés d'apprentissage et d'attention sont reconnues dans un certain pourcentage de Duchenne et il y a eu des études à ce sujet. Là encore, les services peuvent vous procurer de la documentation, des conseils, et d'autres parents peuvent vous en parler et échanger avec vous.
Je suis de tout cœur avec vous et votre famille,
Françoise
par JAK67
#114
Bonsoir ,
J'ai un fils de 4 ans qui est atteint de myopathie de Duchenne confirmer par la biopsie musculaire faite en juin 2017 .
Les test génétiques sont revenu négatif pour l'instant , du coup on a dût lui refaire une prise de sang car d'après le professeur qui le suit il a une mutation rare de la maladie .
Mon Fils a des difficulté aussi c'est à dire gros retard de langage , ne sait pas sauter , n'est toujours pas propre et à des trouble autistiques par contre il arrive à courir , des fois il alterne les jambes pour monter les escaliers mais j'ai l'impression que c'est pas vraiment intentionnel de sa part , il grimpe partout ce qui a le don d'énerver sa maîtresse .
Les CPK de Killian étaient de plus de 16000 .
Je serais ravi d'échanger avec vous si vous le désirez ...
Bonne soirée à toute